Череда летних открытий продолжается: на сей раз британские специалисты из Университетского колледжа Лондона впервые смогли вылечить мышат прямо в утробе матери с помощью комбинированной генной терапии. Согласно исследованию, опубликованному в Nature Medicine, ученым с помощью аппарата УЗИ удалось ввести копию гена GBA, кодирующего фермент глюкоцереброзидазы, в мозг мышат до их рождения, — предотвратив, таким образом, развитие болезни Гоше, наследственного нейродегенеративного заболевания. Более того, ученые уже проработали технологию введения препарата напрямую в мозг плода на обезьянах.
Болезнь Гоше — врожденная генная мутация, которая представляет собой клеточный дефицит фермента глюкоцереброзидазы, за счет чего в тканях накапливаются липидные вещества, такие как глюкоцереброзид, что в конечном итоге приводит к целому ряду последствий: увеличению печени и селезенки, костной слабости и другим эффектам. В тяжелой форме (один на сто тысяч новорожденных) жировые отложения затрагивают головной мозг, приводя к задержке развития, судорогам и другим неврологическим отклонениям. Легкие формы болезни Гоше зачастую лечатся заместительной терапией с введением фермента, однако при тяжелой форме фермент не способен проникнуть в мозг, поэтому до последнего времени медики не могли предложить эффективного лечения в такой ситуации.
Анализ тканей мозга подопытных мышат в месячном возрасте показал, что в отличие от животных, которых не лечили, воспаление мозга и сопутствующая нейродегенерация у мышей существенно уменьшилась. В случае с обезьянами, в рамках доклинических испытаний ученые вверли вирусные частицы с геном зеленого флуоресцентного белка в желудочек мозга двум плодам макаки, чьи матери находились на средних сроках беременности. Новорожденные обезьяны развивались нормально, и в их мозге наблюдалась экспрессия зеленого белка. Таким образом, доставка гена в центральную нервную систему на ранних стадиях развития путем единственной инъекции в мозг развивающегося плода хорошо подходит для лечения наследственных нейродегенеративных заболеваний с ранним началом, как в случае с нейронопатической болезнью Гоше.