Уникальное широкомасштабное исследование генома человека в Ройал Марсден

Обследование 100 000 пациентов в рамках уникального международного научно-исследовательского проекта «Геном человека», основной целью которого является определение нуклеотидной последовательности ДНК человека, а также идентификация генов и их локализация в геноме начинается в больнице Poйал Марсден (Royal Marsden).

Известно, что поврежденный (мутировавший) ген является одной из причин появления в организме неправильно функционирующего белка, что ведет к разрушению клеток, снижению общей защиты организма и повышению риска образования различных злокачественных новообразований. Расшифровка совокупности всех генов в организмах 100 000 человек позволит создать каталог мутаций клеток, определить предраковое состояние задолго до образования опухолей и разработать оптимальную, наиболее эффективную методику диагностирования и лечения. Для получения первых результатов генетикам потребуется не менее трех лет, однако ускорить процесс работы возможно за счет новейших технологий, способных считывать последовательности ДНК гораздо быстрее.

«Мы в самое ближайшее время сможем лучше понимать причины возникновения распространенных форм рака, следовательно, и предотвращать их развитие уже на ранних стадиях. После многих лет исследований в этой мы можем с уверенностью утверждать, что знание генетических особенностей дает возможность не только своевременно проводить необходимую терапию, но и локализовывать дальнейшее образование раковых клеток», — отметил директор клинических исследований Ройал Марсден профессор Дэвид Каннингем (David

Напомним, в 1997 году впервые в клинике Ройал Марсден был проведен молекулярно-генетический анализ особенностей структуры и экспрессии гена BRCA2 при раке молочной железы. Исследование показало, что мутация гена приводит к хромосомной нестабильности, злокачественной трансформации клеток и свидетельствует о предрасположенности к онкологическим заболеваниям в области гинекологии. Это открытие оказало большое влияние на развитие мировой медицины и, в частности, онкологии, проложив путь к диагностированию и лечению многих заболеваний на генетическом уровне.

Программа реализуется при поддержке правительства Великобритании. Среди участников проекта — ведущие медицинские учреждения страны, такие как больнцы Ройал Бромптон энд Харфилд (Royal Brompton and Harefield) и Кингстон Хоспитал (Kingston Hospitals).