Редкие генетические заболевания — есть ли надежда?

В последний день февраля клиники всего мира отмечают день редких заболеваний. В Европе редким считается заболевание, которое затрагивает менее 5 человек на 10 тысяч. Таких насчитывается более семи тысяч – названия большинства из них мало кому известны. Большинство редких заболеваний (около 80%) – генетические, причины некоторых из них до сих пор неизвестны. Есть и такие, которые угрожают одному человеку на миллион – настолько редкие, что им нет названия, не то что излечения. Вместе с тем никто не застрахован от тоого, чтобы столкнуться с таким диагнозом – болезнь не признает титулов, социального статуса или уровня доходов. От орфанного заболевания страдал старший сын Дэвида Кэмерона, бывшего премьера Великобритании.

Но надежда есть! Наши партнеры Great Ormond Street Hospital проводят комплексную диагностику и практикуют лечение более 200 редких заболеваний, а также проводят генетическое тестирование на выявление редких заболеваний. При клинике находится  17 центров редких заболеваний – больше, чем в каком-либо другом медицинском учреждении.

Другие наши партнеры, Imperial NHS Trust, — мировые лидеры в исследовании и разработке новых препаратов для лечения подобных болезней, они, вместе с Royal Brompton и Royal Marsden, — основная база для проекта “100,000 геномов,” о котором мы уже не раз писали. Значение этого проекта сложно переоценить – именно в Англии 65 лет назад Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик открыли структуру ДНК.

К нам в АнглоМедикал ежемесячно поступают запросы по редким заболеваниям, некоторые из них впоследствии приезжают в Великобританию на диагностику. Редкие заболевания – на то и редкие, что диагностика становится самым важным шагом. Но мы верим, что мы можем помочь большему количеству людей. Если вы сомневаетесь в вашем диагнозе, или если ваш диагноз неподтвержден, а врачи теряются в догадках, — звоните нам! Мы обязательно сделаем для вас все возможное!