Конец химиотерапии? Великобритания вышла на первое место в области секвенирования генома человека

Сразу в нескольких научных центрах Англии стартовал новый проект, целью которого станет изучение структуры ДНК. В течение 4-х лет ученые собираются секвенировать порядка 100,000 индивидуальных геномов человека. По мнению исследователей, результаты проекта могут привести к фундаментальной переоценке представлений всех о медицине. Премьер-министр страны Дэвид Кэмерон заявил: «Именно в Великобритании Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком была открыта структура молекулы ДНК. Благодаря этому проекту, Великобритания вновь выходит в мировые лидеры генетических исследований».

Генетическое секвенирование — это процесс определения нуклеотидной или аминокислотной последовательности кодирующих фрагментов ДНК. Лишь один человеческий геном содержит более трех миллиардов базовых пар — строительных блоков ДНК. С помощью секвенирования генома можно разработать уникальные индивидуальные препараты узконаправленного действия — так называемые «таргетные» препараты.

Проект Genomics England рассчитан на 4 года, в его рамках будет исследовано 100,000 геномов. Первая часть проекта стартовала весной этого года сразу в нескольких центрах — Лондоне, Кэмбридже и Ньюкасле, а первый геном был полностью секвенирован уже 30 мая. На сегодняшний день секвенировано уже более 100 геномов; по расчетам экспертов, количество секвенированных геномов достигнет 1,000 к концу этого года и 10,000 — к концу следующего.

В проекте примут участие более 15,000 семей, члены которых страдают от редких и генетических заболеваний. Одна из них — семья Эдварда Шерли-Прайса. Врачи определили, что его дочка Алисия отстает в развитии, когда ей было всего 2 года. Сейчас Алисии одинадцать, и она мучается от регулярных припадков. Только в прошлом году врачам удалось поставить Алисии диагноз: редкая генетическая мутация STXBP1. Эдвард смотрит в будущее с оптимизмом: «Важно, что мы нашли корень проблемы», — считает он. Проект Genomics England может помочь таким детям, как Алисия — исследователи сумеют выявить мутацию, а пациенты смогут принять участие в клинических испытаниях препарата.

Исследователи утверждают, что более глубокое понимание структуры ДНК в скором времени будет играть важнейшую роль во всех областях медицины. Так, одно из главных направлений работы генетиков — онкологические заболевания. Ученым известно, что рак — это не одно заболевание, как считалось ранее, но тысячи совершенно различных по типу мутаций. Один только рак груди представляет собой по меньшей мере 10 различных заболеваний, и в каждом случае пациенту требуется совершенно различное лечение. Благодаря исследованиям человеческого генома, ученым удалось создать ряд препаратов индивидуального действия, таких, как Герцептин, эффективных против определенных типов опухолей. Эксперты утверждают, что секвенирование генома может способствовать развитию индивидуальных таргетных терапий, — и химиотерапия может остаться в прошлом.

Профессор Джереми Фаррар, директор фонда Wellcome Trust — одного из организаторов исследования: «Я считаю, что в ближайшем будущем все области медицины — от кардиологии до онкологии — будут основываться на генетике. С помощью молекулярных профилей и генетического секвенирования нам уже удалось разработать таргетные терапии для многих видов рака крови и рака легких.Уже через 20 лет в распоряжении медиков будут сотни препаратов, созданных для конкретных типов опухолей. Я уверен, что в ближайшем будущем мы сможем навсегда отказаться от химиотерапии».

Дэвид Кэмерон уже объявил о масштабных инвестициях в разработку новых генетических терапий: только в ближайшие годы Великобритания потратит на исследования порядка 300 миллионов фунтов стерлингов.

«Я приложу все усилия, чтобы наши исследования в области структуры ДНК привели к реальным результатам: нам нужны новые средства диагностики, новые препараты, новые протоколы лечения. За последние несколько лет наши ученые совершили настоящий прорыв в исследовании генома человека, — я уверен, что уже через несколько лет мы сможем обеспечить лучший уход для наших пациентов», — заявил премьер-министр.

По материалам ВВС