Наши партнеры из крупнейшего офтальмологического центра, клиники Мурфилдс, вместе с коллегами из Гарвардской медицинской школы обнаружили, что ранний генетический анализ способен предотвратить развитие глаукомы.
Глаукома относится к тяжело диагностируемым заболеваниям и на ранних стадиях почти не имеет симптомов. Однако, изучив геномы и медицинские истории более 140 тысяч человек, ученые обнаружили 133 устойчивые генетические вариации, связанные с развитием глаукомы. Используя эти вариации в качестве маркеров, исследователи планируют разработать генетический тест для раннего выявления глаукомы, — по их мнению, риск развития заболевания можно будет предсказать с вероятностью 75%.
«Более того, — утверждает один из авторов исследования, доктор Энтони Хавайя, — найденные нами генетические маркеры можно измерять сразу после рождения».
Ученые планируют изучать выявленные ими генетические вариации в надежде понять, возможно ли использовать их в разработке более эффективной терапии глаукомы, а также возможно ли и вовсе предотвратить ее развитие, использовав редактор CRISPR.