Несколько лет назад одним из самых любимых медицинских «холиваров» был спор о том, права ли Анджелина Джоли, согласившись пройти превентивное хирургическое удаление яичников и груди. Однако сам вопрос, — почему она решила это сделать, — люди большей частью как-то опускали. А ведь это — самое главное.
Генетики давно уже доказали, что мутации определенных генов увеличивают риск развития рака. Хотя сами по себе опухоли не передаются по наследству, но некоторые типы рака, в основном, груди, яичников и простаты, могут встречаться в семье достаточно часто. Самые известные “семейные” гены — BRCA1 и BRCA2, их наличие повышает риск развития у женщины рака груди и яичников (как, например, у Анджелины), а у мужчины — рака груди и рака простаты. Впрочем, это не единственные виновники, исследователи выделяют более 100 генных вариантов, которые сигнализируют о возможном риске. Механизм прост — если обычные гены защищают нас от рака, корректируя ошибки ДНК, то мутировавшие гены справиться с этой задачей не могут. Еще неприятней то, что они как раз могут передаваться по наследству, — поэтому в системе здравохранения NHS обязательно проводят генетическое тестирование, если у кого-то из ваших родственников уже обнаружили такую мутацию.
Для проведения теста есть аргументы “за” и “против”. Сам по себе тест для пациента прост и безболезнен — это обычный анализ крови или мочи. А через 6-8 недель (почти как при беременности) вы получаете положительный или отрицательный результат. Однако это тот самый случай, когда положительному результату не рад никто. С одной стороны, вы можете обратиться к превентивной медицине (привет Анджелине), с другой…. Для многих полученная информация станет источником вечного страха — им было бы проще не знать о дамокловом мече мутировавшего гена. Впрочем, все больше и больше людей выбирают тестирование, обращаясь в специализированный центр (например, к нам) — или даже заказывая простейший генетический тест онлайн.
Действительно, многие популярные генетические тестирования, обещающие определить происхождение вашего рода и составить полезную лично для вас диету по образцу вашей слюны, тоже обещают результат. Однако специалисты относятся к ним скептически — в массовых лабораториях тестируют на две-три основные мутации, а значит, слишком многие потенциально важные нюансы не будут отражены в тесте, а значит и результат не будет точным.
В NHS делают тесты, если у кого-то из ваших родственников уже обнаружили мутацию. В частных клиниках — по запросу пациента. И вовсе необязательно следовать примеру Джоли, — даже если вы носитель мутации, решения вы примете самостоятельно, после того, как обсудите все варианты с генетическим консультантом. Вы вместе сможете подобрать такое решение, которое удовлетворит все ваши запросы и даст ответ на все вопросы. Например, если вы еще не рожали, то мы сможем подобрать для вас программу ЭКО, при которой зародышу ген не передастся*.
Провести генетическое тестирование бывает нужно и тем, у кого уже диагностировали рак. В конце концов, понимание причин развития заболевания может помочь предотвратить рецидив. Это может изменить и сам ход лечения. Например, если у женщины диагностирован рак груди, проводится лампэктомия (секторальная резекция молочной железы) и радиотерапия. Однако если она носитель мутации гена BRCA, то существует как минимум 50% шанс того, что рак разовьется и во второй груди. В таком случае, возможно, она решит делать двустороннюю мастэктомию. Это также может повлиять на выбор режима химиотерапии и радиотерапии.
Предупрежден — значит, вооружен! Это правило самых успешных сражений. И в любом вашем сражении мы всегда на вашей стороне — будьте здоровы с АнглоМедикал!
*Обратитесь к нам сегодня, чтобы узнать подробнее о различных программах ЭКО.