Anglo Medical 与多家专科儿科医院合作,为儿童治疗500多种不同类型的罕见疾病。
患有罕见疾病的儿童通常需要终身护理; 因此,尽快达成正确的诊断极端重要。 正确的诊断通常会令患者及其家属发现该病症是可控的且可治疗的,以减焦虑。
早期的诊断和治疗可减少未来疾病的影响,并改善这些患者的生活质量和健康。
严重的免疫缺陷:
以下的严重免疫缺陷也许适合干细胞移植或基因治疗:
•重症联合免疫缺陷 SCID (所有类型) *
•其他(分子尚未确定的)联合免疫缺陷
•X连锁的高IgM综合征(CD40配体缺陷)
•湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症 (Wiskott Aldrich syndrome WAS)
•X连锁淋巴组织增生综合征
•噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
•慢性肉芽肿性疾病
•白细胞异常色素减退综合征
•白细胞粘附缺陷
* 所有受SCID影响的婴儿都需要进行矫正治疗。对于所有其他疾病,移植/基因治疗的需要因人而异,由专家单独评估决定。
基因治疗目前正在选定的患者中进行临床试验,并成功纠正或“治愈”少数受X连锁SCID影响的儿童。
基因治疗旨在纠正导致SCID的潜在遗传异常。如成功治愈,基因疗法是一个对于孩子来说相对简单的疗程。
我们的专科医院较常见的罕见疾病包括:
•阿耳斯特雷姆综合征 (Alström syndrome)
•巴尔得–别德尔综合征 (Bardet-Biedl syndrome)
•严重,复杂和非典型的骨生成(osteogenesis)
•颅面手术
•大疱性表皮松解症
•血液病学 (Haematology)
•肝病/移植手术
•溶酶体贮积症
•视网膜母细胞瘤 – 儿童眼癌
•严重的免疫缺陷
•小肠移植服务
•遗传性少年型糖尿病