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Anglo Medical 与多家专科儿科医院合作,为儿童治疗500多种不同类型的罕见疾病。

患有罕见疾病的儿童通常需要终身护理; 因此,尽快达成正确的诊断极端重要。 正确的诊断通常会令患者及其家属发现该病症是可控的且可治疗的,以减焦虑。

早期的诊断和治疗可减少未来疾病的影响,并改善这些患者的生活质量和健康。

严重的免疫缺陷:

以下的严重免疫缺陷也许适合干细胞移植或基因治疗:

重症联合免疫缺陷 SCID (所有类型) *

其他(分子尚未确定的)联合免疫缺陷

•X连锁的高IgM综合征(CD40配体缺陷)

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症 (Wiskott Aldrich syndrome WAS)

•X连锁淋巴组织增生综合征

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

慢性肉芽肿性疾病

白细胞异常色素减退综合征

白细胞粘附缺陷

* 所有受SCID影响的婴儿都需要进行矫正治疗。对于所有其他疾病,移植/基因治疗的需要因人而异,由专家单独评估决定。

基因治疗目前正在选定的患者中进行临床试验,并成功纠正或治愈少数受X连锁SCID影响的儿童。

基因治疗旨在纠正导致SCID的潜在遗传异常。如成功治愈,基因疗法是一个对于孩子来说相对简单的疗程。

我们的专科医院较常见的罕见疾病包括:

阿耳斯特雷姆综合征 (Alström syndrome)

巴尔得别德尔综合征 (Bardet-Biedl syndrome)

严重,复杂和非典型的骨生成(osteogenesis)

颅面手术

大疱性表皮松解症

血液病学 (Haematology)

肝病/移植手术

溶酶体贮积症

视网膜母细胞瘤儿童眼癌

严重的免疫缺陷

小肠移植服务

遗传性少年型糖尿病