Портланд Хоспитал, крупнейший в Соединенном Королевстве частный родильный дом и клиника для женщин и детей, предлагает уникальную разработку – Harmony тест. Harmony является продвинутым тестом на определение анеуплоидии плода на основе выявления фрагментов безклеточной ДНК плода в крови матери. Тест определяет вероятность наличия у плода хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Тернера, а сам анализ проводится на основе крови матери, взятой из вены.
Хромосомы содержатся в клетках нашего организма и несут в себе ДНК. Небольшое количество ДНК может содержаться вне клеток, в таком случае они называются бесклеточными ДНК. Во время беременности помимо свободных ДНК матери в ее крови содержится небольшое количество бесклеточных ДНК плода. В результате, при проведении скрининга в крови матери определяются количество бесклеточных ДНК 18-й, 21-й и 13-й и Х-хромосом плода, которые отвечают за развитие упомянутых генетических патологий. Если в крови определяется аномальное содержание внеклеточной ДНК одной из этих хромосом, это указывает на высокую вероятность наличия у ребенка анеуплоидии этой хромосомы.
Анеуплоидия – это наличие лишней хромосомы или отсутствие одной хромосомы в хромосомном наборе, что и определяет признаки определенной генетической патологии. В норме геном человека состоит из 23 пар или 46 хромосом. Появление третьей хромосомы в паре называется трисомией (так, синдром Дауна – это трисомия по 21-й хромосоме, синдром Эдвардса – трисомия по 18-й хромосоме, а синдром Патау – трисомия по 13-й хромосоме). Отсутствие одной Х-хромосомы в геноме называется моносомией и характеризует синдром Тернера.
Уникальность данного теста заключается в том, что на сегодняшний день он является наиболее точным методом по определению данных патологий. Кроме того, Harmony тесе является неинвазивным, так что, в отличии от традиционных методов проведения скрининга, риск осложнений практически отсутствует. Следует отметить, что данная методика доступна только на территории Великобритании и лишь в некоторых штатах США.
Harmony тест проводится после 10 недели и до 32 недель беременности. Лишь в 1% случаев полученный результат не поддается интерпретации, в остальных случаях тест почти всегда может выявить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и Тернера. В случае выявления наличия высокого содержания безклеточной ДНК одной их вышеприведенных хромосом, женщине будет предложена процедура амниоцентеза для подтверждения диагноза.
“АнглоМедикал” предлагает эксклюзивный пакет “Беременность и Роды в клинике Портланд”. Набор услуг, входящих в пакет, формируется индивидуально для каждой пациентки. Если вы заинтересованы в проведении Harmony теста, оставьте свой запрос, и наши сотрудники свяжутся с вами в ближайшее время.